Se denominan estudios genéticos a aquellos que analizan alteraciones cromosomáticas y patologías genéticas y/o hereditarias. No todos son de rutina, aunque la mayoría son, en la actualidad, bastante corrientes y están más al alcance de la mano que hace algunos años. Sin embargo, cada uno tiene su indicación precisa.
Hay que diferenciar los estudios no invasivos de los invasivos. Los primeros, no generan riesgo alguno para el feto o la embarazada.Los segundos, si suponen algún riesgo para el embarazo, si bien se han reducido mucho en los últimos tiempos.
Dentro de los no invasivos se encuentran el NT Plus, la Ecografía con Traslucencia Nucal, las Ecografías Convencionales, la Ecografía 3D y 4D y el Triple Test. Dentro de los estudios invasivos se practican la Amniocentesis y la Punción Biopsia de Vellosidades Coriales.
Luego, en casos especiales se realizan la Ecocardiografía y el Doppler Obstétrico, en etapas más avanzadas del embarazo.
Todos estos estudios que se detallan a continuación están indicados preferentemente en madres mayores de 40 años, y cuando hay antecedentes familiares de patologías hereditarias. Pueden recomendarlos el obstetra, aunque la consulta con el genetista suele ser más orientativa y ayuda a no hacer estudios innecesarios. De todas maneras, la recomendación para hacerse un estudio de este tipo y cuándo es el momento indicado, varía de un profesional médico a otro, ya que no hay un criterio único.
Cuándo se realiza: Entre las semanas 14 y 16
En qué consiste: Se realiza un dosaje en sangre materna de tres hormonas: HCG (gonadotrofina coriónica, estriol, y alfafetoproteína).
Para qué: Para encontrar anomalías cromosómicas como síndrome de down y trisomía de los pares 13 y 18, etc.
Se podría considerar un test de tamizaje, para profundizar en los estudios en caso de resultados adversos.
Cuándo se realiza: Entre las semanas 11y 14
En qué consiste: Se dosa una hormona en sangre materna, la alfafetoproteína y se realiza una ecografía de alta resolución por un profesional calificado que se especialice en ecografías obstétricas, no necesariamente debe ser una ecografía 3D/ 4D, es más importante que sea un especialista.
Para qué: Para encontrar anomalías cromosómicas (síndrome de down, entre otras).
La ecografía apunta a diagnosticar malformaciones y evalúa la traslucencia nucal.
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Ecografía con Traslucencia Nucal
Cuándo se realiza: Entre las semanas 11 y 14
En qué consiste: Es parte del NT Plus.
Para qué sirve: Muchos médicos sólo realizan este estudio como aproximación, o para descartar patologías. En caso de un resultado desfavorable, se continúa con otros estudios.
Cuándo se realiza: Entre las semanas 14 y 18
En qué consiste: Aspiración de líquido amniótico a través de la piel del abdomen materno con anestesia local y control ecográfico para extraer células fetales desprendidas que se encuentren inmersas en el líquido. Con el material se realiza un cariotipo, que es un análisis de los cromosomas.
Para qué: Detecta anomalías tanto numerales como estructurales. Es decir, si normalmente hay un par de cada cromosoma, detecta si en vez de dos se encuentra uno solo o tres, o si hay transferencia de material de un cromosoma a otro o pérdida de material cromosómico (traslocaciones o deleciones respectivamente).
Cuándo se realiza: Entre las semanas 12 y 14
En qué consiste: Con control ecográfico, a través de la piel del abdomen o por vía vagina, se extraen células fetales de la cara placentaria de la placenta. Con el material se realiza un análisis de los cromosomas.
Para qué sirve: Detecta anomalías tanto numerales como estructurales. Es decir, si normalmente hay un par de cada cromosoma, detecta si en vez de dos se encuentra uno solo o tres, si hay transferencia de material de un cromosoma a otro o pérdida de material cromosómico (traslocaciones o deleciones respectivamente).
Cuándo se realiza: Está indicado desde el segundo trimestre en embarazos de alto riesgo, como los de madres hipertensas, diabéticas, antecedentes de feto muerto intraútero o gemelares con crecimiento discordante, etc.
En qué consiste: Es un método similar a la ecografía, que opera con ultrasonido para obtener imágenes precisas del calibre de los vasos y las arterias. Debe hacerla sí o sí un profesional ecografista especializado en obstetricia.
Para qué sirve: Es un estudio de flujos, es decir cómo llega la sangre al feto, a través de la arteria umbilical, y cómo se distribuye ese flujo sanguíneo (monitoreo del sistema circulatorio del bebé). Permite diagnosticar y evaluar fetos con retardo de crecimiento intrauterino, colágenopátías, gemelares con crecimiento discordante, y muchas otras patologías, pero especialmente las enfermedades que afectan los vasos y la circulación.
Cuándo se realiza: Desde el segundo trimestre en adelante, especialmente si hay antecedentes de cardiopatías congénitas en la familia.
En qué consiste: Es una ecografía del corazón fetal exclusivamente. Debe hacerla sí o sí un profesional ecografista especializado en obstetricia.
Para qué sirve: Estudio del corazón fetal, para detectar cardiopatías y polihidrámnios (aumento de líquido amniótico que sea signo de cardiopatía fetal).
Dra. Carolina Heer
Ginecóloga y Obstetra del Centro de Diagnóstic Dr. Enrique Rossi y del Instituto Loria -CDR
MN: 92440